全基因組甲基化測序 的詳細(xì)介紹

一使命責任、服務(wù)介紹

DNA甲基化是重要的表觀遺傳學(xué)標(biāo)記信息，獲得全基因組范圍內(nèi)所有C位點的甲基化水平數(shù)據(jù)使用，對于表觀遺傳學(xué)的時空特異性研究具有重要意義合規意識。我們以新一代高通量測序平臺為基礎(chǔ)，結(jié)合全基因組Bisulfite處理和生物信息數(shù)據(jù)分析技術(shù)主要抓手，進(jìn)行低成本體製、高效率、高準(zhǔn)確度的全基因組DNA甲基化水平圖譜繪制創新科技。特定物種的高度甲基化修飾模式的分析服務延伸，必將在表觀基因組學(xué)研究中

全基因組甲基化測序  的詳細(xì)介紹

一、服務(wù)介紹

DNA甲基化是重要的表觀遺傳學(xué)標(biāo)記信息具有重要意義，獲得全基因組范圍內(nèi)所有C位點的甲基化水平數(shù)據(jù)進一步，對于表觀遺傳學(xué)的時空特異性研究具有重要意義。我們以新一代高通量測序平臺為基礎(chǔ)強大的功能，結(jié)合全基因組Bisulfite處理和生物信息數(shù)據(jù)分析技術(shù)實際需求，進(jìn)行低成本、高效率優勢、高準(zhǔn)確度的全基因組DNA甲基化水平圖譜繪制善謀新篇。特定物種的高度甲基化修飾模式的分析，必將在表觀基因組學(xué)研究中具有里程碑式的意義便利性，并為細(xì)胞分化方法、組織發(fā)育等基礎(chǔ)機制研究，以及動植物育種提供有力支撐、人類健康與**研究奠定基礎(chǔ)切實把製度。

二、分析項目
標(biāo)準(zhǔn)分析項目
1) 數(shù)據(jù)過濾（去除adaptor，低質(zhì)量的reads等）
2) 序列比對進行部署、覆蓋度統(tǒng)計振奮起來、測序深度統(tǒng)計
3) SNP/InDel/CNV/SV變異信息檢測
4) SNP/InDel/CNV/SV多種數(shù)據(jù)庫注釋

上等分析項目

1）腫瘤：
體細(xì)胞突變位點篩選；
基于質(zhì)譜的 case/control 樣品成對初步鑒定
成對樣品的Somatic SNV/InDel/CNV檢測利用好、注釋及統(tǒng)計
成對樣品SNV/InDel的COSMIC 數(shù)據(jù)庫注釋分析
成對樣品SNV的保守型預(yù)測
成對樣品SV檢測分析(CREST)及注釋

影響氨基酸改變的突變基因的 CancerGeneCensus 數(shù)據(jù)庫注釋分析

2）復(fù)雜**研究
樣本設(shè)計以及power計算
群體SNP 檢測和Genotype 分型檢測
SNP注釋與統(tǒng)計
群體SNP 質(zhì)控
基于遺傳數(shù)據(jù)的樣本質(zhì)控
基于單個SNP的關(guān)聯(lián)分析
重要結(jié)論的獲得深入各系統。