天隆SMA致病基因檢測方案涵蓋系列自主研發(fā)的設(shè)備及試劑著力提升，其中SMN1基因檢測試劑(即“吉因安”)，通過設(shè)計特異性ARMS-PCR引物傳遞，并采用熔解曲線法分析融合，可以準(zhǔn)確地定量檢測SMN1基因第7、第8號外顯子拷貝數(shù)相關性，實現(xiàn)SMA患者的輔助診斷和攜帶者篩查完成的事情。

SMA致病基因檢測臨床意義

中國是人口大國，生殖健康事關(guān)國計民生穩定，也事關(guān)每一個家庭的幸福生活協同控製。健康中國行動(2019-2030年)提出:要健全出生缺陷防治網(wǎng)絡(luò)，提升出生缺陷綜合防治服務(wù)可及性品質。

SMA具有致病基因人群攜帶率高利用好、危害性大等特點，對攜帶者進行檢測解決問題，技術(shù)可及性強;同時系列，早期篩查，可為生育選擇提供依據(jù)相互配合，對提升新生人口素質(zhì)具有重大意義慢體驗。

對出現(xiàn)肌無力癥狀疑似SMA者進行基因檢測，輔助診斷智能化。早檢測科技實力，早發(fā)現(xiàn)處理，早干預(yù)，能有效改善患者生存質(zhì)量在此基礎上。

SMA致病基因檢測適用人群

• 有SMA家族史的備孕夫婦

• 普通人群備孕夫婦

• 需要輔助生殖（胚胎植入前遺傳學(xué)診斷）者

• 孕婦

• 新生兒

• 肌無力等疑似SMA者

方案優(yōu)勢

• 認(rèn)證：獲得中國NMPA認(rèn)證助力各業、歐盟CE認(rèn)證。

• 結(jié)果精準(zhǔn)：引物特異提供有力支撐，結(jié)合熔解曲線分析應用，純合及雜合缺失皆可檢測。

• 操作便捷：采用自動化核酸提取品率，并基于熒光PCR平臺相貫通，操作簡便，結(jié)果自動判讀積極影響。

• 經(jīng)濟高效：相比PCR-RFLP及MLPA等方法自動化方案，檢測成本更低；2小時左右即可完成96個樣本檢測越來越重要。

• 安全可控：血樣全程閉管檢測線上線下，避免樣本污染