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全基因組甲基化測序?qū)嶒?yàn)外包

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全基因組甲基化測序?qū)嶒?yàn)外包
DNA甲基化是重要的表觀遺傳學(xué)標(biāo)記信息,獲得全基因組范圍內(nèi)所有C位點(diǎn)的甲基化水平數(shù)據(jù)體系,對表觀遺傳學(xué)的時空特異性研究具有重要意義保障性。

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全基因組甲基化測序?qū)嶒?yàn)外包

DNA甲基化是重要的表觀遺傳學(xué)標(biāo)記信息,獲得全基因組范圍內(nèi)所有C位點(diǎn)的甲基化水平數(shù)據(jù)責任製,對表觀遺傳學(xué)的時空特異性研究具有重要意義十分落實。Bisulfite甲基化測序是以新一代高通量測序平臺為基礎(chǔ)倍增效應,結(jié)合全基因組Bisulfite處理和生物信息數(shù)據(jù)分析技術(shù),進(jìn)行低成本製造業、高效率優化服務策略、高準(zhǔn)確度的全基因組DNA甲基化水平圖譜繪制。

全基因組甲基化測序?qū)嶒?yàn)外包分析項(xiàng)目
標(biāo)準(zhǔn)分析項(xiàng)目
1) 數(shù)據(jù)過濾(去除adaptor發展基礎,低質(zhì)量的reads等)
2) 序列比對兩個角度入手、覆蓋度統(tǒng)計(jì)、測序深度統(tǒng)計(jì)
3) SNP/InDel/CNV/SV變異信息檢測
4) SNP/InDel/CNV/SV多種數(shù)據(jù)庫注釋

腫瘤:
體細(xì)胞突變位點(diǎn)篩選同期;
基于質(zhì)譜的 case/control 樣品成對初步鑒定
成對樣品的Somatic SNV/InDel/CNV檢測生產效率、注釋及統(tǒng)計(jì)
成對樣品SNV/InDel的COSMIC 數(shù)據(jù)庫注釋分析
成對樣品SNV的保守型預(yù)測
成對樣品SV檢測分析(CREST)及注釋

全基因組甲基化測序?qū)嶒?yàn)外包復(fù)雜疾病研究
樣本設(shè)計(jì)以及power計(jì)算
群體SNP 檢測和Genotype 分型檢測
SNP注釋與統(tǒng)計(jì)
群體SNP 質(zhì)控
基于遺傳數(shù)據(jù)的樣本質(zhì)控
基于單個SNP的關(guān)聯(lián)分析
重要結(jié)論的獲得。

 


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