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　　5月8日， Memorial Sloan Kettering Cancer Center （MKSCC）的科學(xué)家在Nature Medicine雜志發(fā)表一篇重量級(jí)文章積極回應，他們通過對(duì)上萬名晚期癌癥患者重要性，300多種腫瘤進(jìn)行了基因測(cè)序又進了一步，并同時(shí)收集這些腫瘤病人的臨床、病理等各方面信息多元化服務體系，并將這些信息公開在http://cbioportal.org/msk-impace上規劃，以便*的研究人員能共享這些數(shù)據(jù)與信息。

　　MSK-IMPACT深度，一種新型的基因捕獲測(cè)序

　　此研究是基于MSK-IMPACT （Integrated Mutation Profiling of Actionable Cancer Targets）測(cè)序技術(shù)進(jìn)行的帶動擴大，這是一種更靈活和全面的新型癌癥測(cè)序技術(shù)，不僅適合當(dāng)前大部分腫瘤類型開拓創新，而且還能夠檢測(cè)罕見的突變以及其他關(guān)鍵的遺傳變異持續發展。MSK-IMPACT是以二代測(cè)序（NGS）為基礎(chǔ)，并結(jié)合癌癥基因的研究促進善治，選擇了341個(gè)關(guān)鍵的“癌基因”擴大。研究人員通過對(duì)癌癥患者的這些“癌基因”區(qū)域測(cè)序，可以檢測(cè)到相關(guān)蛋白編碼區(qū)突變發揮效力、拷貝數(shù)突變新格局、啟動(dòng)子突變和基因重排等基因突變。

　　Biomek FXp自動(dòng)化工作站助力MSK-IMPACT高質(zhì)量測(cè)序文庫(kù)

　　研究人員將獲得的50-250 ng DNA先使用Biomek FXp自動(dòng)化工作站進(jìn)行濃度均一化在55uL 的TE緩沖液中安全鏈，然后使用Covaris進(jìn)行片段化顯示。之后，再在Biomek FXp上進(jìn)行一系列的酶反應(yīng)及純化真正做到，包括片段化科普活動、末端修復(fù)、加A堿基強化意識、接頭連接和PCR富集等（Kapa Biosystems）發展基礎，以獲得高質(zhì)量的測(cè)序文庫(kù)。

　　共享數(shù)據(jù)開啟醫(yī)療新局面

　　此項(xiàng)研究打開了MSKCC在臨床測(cè)序領(lǐng)域的一個(gè)“高潮”建強保護，300多種腫瘤，上萬名癌癥患者測(cè)序突變數(shù)據(jù)庫(kù)的建立與數(shù)據(jù)共享更是一個(gè)新的里程碑生產效率，讓測(cè)序數(shù)據(jù)不再只是堿基序列使命責任，而是存在巨大潛力的寶藏，造福*使用。